海洋貧血帶因 多年後再為人母

中央社 記者夏念慈 2011-08-11

「讓妹妹有個伴,求子奮戰多年,希望明年1月如願生下1名兔寶寶,想到未來,不知有多開心」。32歲的林太太是乙型海洋性貧血的帶因者,在PGD幫忙下美夢成真。

林太太今天下午為「胚胎著床前基因診斷」技術(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)出席記者會,現身說法,見證此先進技術可為罕見遺傳疾病帶因夫妻求子重萌生機。

林太太表示,她與先生都是乙型海洋性貧血的帶因者,8年前懷孕產檢,經羊膜穿刺發現胎兒是海洋性貧血重症兒,最後被迫引產,但她不肯向命運低頭,每次懷孕到16週產檢,總是令她揣測不安,滿懷希望卻傷心失望,4年前非常幸運懷了健康女兒,現已3歲活潑又貼心。

林太太說,不想讓女兒孤單長大,她與先生商量,決定接受醫生建議做PGD,去年底開始接受試管嬰兒療程與胚胎遺傳基因檢測,現成功懷孕第2胎。

林太太的主治醫師張旭陽說,海洋性貧血是台灣帶因率很高的遺傳疾病,帶因者約占全國總人數的6%至7%,估計台灣地區帶因者超過150萬人,平均約每14人中就有1個帶因者,乙型重度海洋性貧血患者,須終身定期輸血,每天進行排鐵治療才能維持生命。

張旭陽表示,近期外籍新娘人數增加,台灣重度海洋性貧血胎兒數目也隨之增加,推動PGD刻不容緩。

張旭陽表示,簡單來說,遺傳疾病預防有4個方法,首先是結婚或懷孕前的健康檢查;再者針對已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期間受精卵胚胎著床前進行基因診斷(即PGD);最常見的是,一般性產檢發生異常,在懷孕期6個月內進行產前遺傳診斷(例如羊膜穿刺);最後,新生兒餵奶滿24小時後,進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

高雄市關懷海洋性貧血協會理事長蘇榮茂醫師表示,國外PGD從10多年前就在臨床運用,國內最近2、3年才引進,PGD搭配試管嬰兒的治療,健保不給付,花費很昂貴,1個療程至少花費新台幣30萬元,以海洋性貧血症為例,得男女雙方均為帶因者才可能懷重症胎兒,健康夫妻或1方帶因並不需要做,希望健保局考慮補助有需要者。

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